Diagnoza ze zdjęcia

25 czerwca 2014, 11:05

Na University of Oxford powstaje oprogramowanie, które na podstawie wyglądu twarrzy ma rozpoznawać rzadkie choroby genetyczne. Choroby takie dotykają około 6% populacji, ale w większości przypadków pozostają nierozpoznane. Istnieją testy genetyczne pozwalające zdiagnozować częściej występujące schorzenia, takie jak np. zespół Downa. Jednak dla wielu chorób testy nie zostały opracowane, gdyż nie zidentyfikowano genów, które je powodują.



Kariotyp zdrowego mężczyzny

Jak namierzyć mężczyznę?

30 grudnia 2008, 19:50

Badacze z amerykańskiego Narodowego Instytutu Standardów i Technologii opublikowali listę charakterystycznych sekwencji DNA zlokalizowanych na chromosomie Y. Informacje zawarte w dokumencie są niezwykle istotne dla badań nad dziedziczeniem w linii męskej.


Nowotwory krwi są coraz częściej chorobami przewlekłymi

28 maja 2019, 09:13

Dzięki postępowi w leczeniu nowotwory krwi coraz częściej są chorobami przewlekłymi, a pacjenci mogą normalnie funkcjonować; konieczne jest jednak zastosowanie najnowszych terapii – przekonywali w poniedziałek eksperci na spotkaniu z okazji Światowego Dnia Walki z Nowotworami Krwi.


Mutacja związana z jąkaniem

11 lutego 2010, 12:55

Specjaliści z Narodowego Instytutu Głuchoty i Innych Schorzeń Komunikacyjnych (NIDCD) wykazali, że jąkanie jest rezultatem zaburzenia procesu rozkładu i odzyskiwania elementów składowych komórek w kluczowych rejonach mózgu. Amerykanie znaleźli 3 geny jąkania u ochotników z Pakistanu, USA i Anglii (New England Journal of Medicine).


Związki schizofrenii z procesami zapalnymi

21 marca 2007, 14:56

Kluczem do schizofrenii może być gen odpowiadający za choroby autoimmunologiczne i stany zapalne. Gdyby doniesienia się potwierdziły, można by opracować testy wykrywające chorobę zawczasu. Jest to niezwykle ważne, ponieważ na świecie na schizofrenię zapada 1% populacji. Powiązania ze stanami zapalnymi wyjaśniałyby, czemu tak wielu pacjentów psychiatrów ma jednocześnie choroby autoimmunologiczne (Molecular Psychiatry).  


Wady wrodzone serca kolejną z postaci ciliopatii?

27 października 2014, 12:48

U niemowląt z zespołem Downa z wrodzonymi wadami serca o wiele częściej występują duże delecje. Dotyczą one genów wpływających na rzęski, a rzęski to struktury komórkowe odgrywające ważną rolę m.in. w sygnalizacji podczas rozwoju płodowego


Niepotrzebny test?

21 stycznia 2009, 10:43

Lekarze z Brigham and Women's Hospital w Bostonie utrzymują, że badanie pod kątem określonych cech genetycznych nie zwiększa skuteczności wyszukiwania osób podatnych na choroby sercowo-naczyniowe (Annals of Internal Medicine).


Niebezpieczny pierwszy oddech. Dzieci zachorowały na nowotwór, bo zainhalowały nowotwór od matek?

13 stycznia 2021, 10:03

Japońscy naukowcy pokazali, w jaki sposób matka może przekazać dziecku komórki nowotworowe podczas porodu. Na łamach The New England Journal of Medicine ukazał się artykuł naukowców z Narodowego Centrum Raka w Tokio na temat dwóch przypadków nowotworów płuc u dzieci (chłopców w wieku 23 miesięcy i 6 lat), do których doszło w wyniku transmisji guzów raka szyjki macicy matki


Genetyka łysienia plackowatego

5 lipca 2010, 09:07

Łysienie plackowate (alopecia areata, AA) może być wynikiem omyłkowych ataków leukocytów na mieszki włosowe. Do takich wniosków doszli naukowcy po porównaniu genomów 1054 osób nim dotkniętych z 3278 zdrowymi. Zidentyfikowano 139 przypadków polimorfizmu pojedynczego nukleotydu, które wiązały się w sposób istotny z omawianą chorobą.


Mysz domowa© Rasbak

Udało się zniwelować objawy autyzmu

28 czerwca 2007, 09:48

Naukowcy z Massachusetts Institute of Technology (MIT) odwrócili objawy autyzmu u laboratoryjnych myszy. W badaniach wykorzystano gryzonie z genami zmienionymi w taki sposób, jak u dzieci cierpiących na to zaburzenie.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy